генен полиморфизъм
В резултат на този проект е да се идентифицират около 30,000 гени, които кодират напълно човешкия организъм и са отговорни за развитие на наследствени заболявания, морфологични аномалии и поведенчески характеристики на всеки индивид.
Идентификация на генна структура, кодираща всички протеини и РНК молекули на човешки, и въвеждане на рутинна лабораторна практика нови диагностични технологии направиха възможно да се тества различен ген полиморфизъм (варианти на същия ген в популация), който позволява да се предскаже риска от развитие на определени заболявания, по-специално човек. По-специално, генетични тестове дава възможност да разберете дали имате генетично предразположение към развитието на периодична болест, плешивост, развитие на рак на гърдата, хипертония, различни сърдечно-съдови заболявания, както и за развитието на множество усложнения на бременността.
В допълнение към прогнозиране на риска от различни патологии, генетични тестове дава възможност да се предскаже нивото на човешкия интелект, способността му за работа, спорт и творчески пристрастяване, поведенчески и др. Функции.
Според съвременните концепции, индивидуалните различия на всеки човек, причинени от т.нар полиморфизми на гени. Полиморфни гени - това е, че гените представяне в разнообразието на населението на алели (различни форми на zhegena). което причинява различни симптоми вътревидови.
Полиморфната приема тези мутирали гени, честотата на който между конкретен населението е 1% или повече (това определение е условно, други критерии полиморфизъм намерено в литературата).
Разликите между алели на същия ген обикновено се състоят в незначителни промени от своя полинуклеотидна последователност. Повечето генни полиморфизми поради смяна на един нуклеотид с друг, и се променя броя на повтарящите се ДНК фрагменти, както и вмъквания / делеции (инсерция / капка) няколко базови двойки. Тези полиморфизми засягат всички структурни генни елементи: екзони (кодиращи части от генни продукти). промотори (фрагменти на гена, регулиращи неговата експресия). интрони (региони на ДНК, които не съдържат информация за структурата на генни продукти) и други.
В основата на генни полиморфизми са придобити през последните мутации, които в продължение на векове и хилядолетия, разпределени в определени популации, обръщайки се към алтернативни варианти на алели от див тип при достатъчно висока честота явление, понякога сравним с този на алели от див тип. Типичен пример за това е широко полиморфизми C677T полиморфизъм на метилентетрахидрофолат редуктаза. Показано е, че сред живите в Съединените щати, за лицата с европейски произход, честотата на дивия тип алел - 677S и 677T полиморфна алел е почти равни (50,7% и 49,3%, съответно).
В момента ние идентифицирахме над 12 милиона генетични полиморфизми се срещне в европейските популации. Степента на генен полиморфизъм, така че разликата между полинуклеотидните последователности на ДНК от два различни хора може да достигне няколко милиона (с изключение идентични близнаци).
По-голямата част от тези полиморфизми са неутрални мутации, които нямат никаква или който и да е функционално значение на мутации се проявяват различия външни характеристики (цвят на косата, височина и др.)
От гледна точка на клиничната медицина практически интерес са тези генни полиморфизми, които влияят върху функцията на продуктите (ензими, структурни протеини и РНК). кодирани полиморфни варианти на тези гени.
Най-често функционално значимо полиморфизми са единични нуклеотидни промени в ДНК последователности. Този така наречен единични нуклеотидни полиморфизми или точка (единичен нуклеотиден полиморфизъм-SNP).
Някои от тези SNPs доведе до благоприятни промени в свойствата на гена, а другият е пряка причина за поява и развитие на някои моногенни заболявания, които се проявяват от раждането. Те включват кистозна фиброза, фенилкетонурия, мускулна дистрофия и други заболявания.
Заедно с това, много единствена нуклеотидни полиморфизми в себе си, не са основната причина за болестта, но те са фактори, предразполагащи към тяхната поява и развитие. Това се отнася до сърдечно-съдови, рак, алергични и др. Заболявания, както и до много усложнения на бременността. Развитието на тези болести, предизвикани от редица външни фактори, като например липсата на витамини ефект върху тялото на различни онкогени и токсини, лоши условия на труд, физическо и психическо претоварване, диетата, бременност и др. Състояние. Такива заболявания се наричат полигенни (мултифакторни) заболявания.